1、血常规检查：抽取患者血液，通过对血液中的细胞分析，如病人患有小儿细胞外胆固醇沉着综合征，可见嗜酸性或中性粒细胞异常。
2、尿常规检查：通过对检查者尿液的分析，如是小儿细胞外胆固醇综合征的患者可出现氨基酸尿和免疫球蛋白增高。可帮助医生确诊。
3、病理检查：取患者皮损病变处细胞组织，通过仪器分析，如发现皮损处有不同程度的血管炎性改变以及血管内皮肿胀，真皮见嗜酸性和中性粒细胞弥漫性浸润，且细胞外有明显的胆固醇沉着可确诊为小儿细胞外胆固醇沉着综合征。
4、腹部B超检查：通过腹部B超可发现是否有肝脾肿大，如有肝脾肿大，结合其他检查报告结果，可考虑患小儿细胞外胆固醇沉着综合征。