1、体格检查：医生观察患儿患是否有典型的白化、感染、出血症状，如皮肤颜色、巩膜颜色异常等。
2、脑电图检查：脑电图检查，可查看患者是否存在异常脑电波。
3、B超检查：可查看患者是否存在肝脾肿大的现象。
4、血常规、血涂片检查：查看是否为红细胞、白细胞、血小板一起下降，可以帮助确诊本病。
5、中性粒细胞环核苷酸测定：查看患者的中性粒细胞环核苷酸浓度是否比正常高出6~8倍，用于判断是否为该病症。
6、LYST基因检查：LYST基因检查是确诊本病的金标准，基因检测发现LYST基因有纯合突变。
7、骨髓象检查：可见全血细胞数是否正常，中性粒细胞是否内含有颗粒，骨髓细胞是否存在空泡。有助于排除其他血液性疾病。