小儿异染性脑白质营养不良需要长期持续性治疗,一般治疗有对症治疗、骨髓干细胞移植治疗和康复治疗,可用抗癫痫药、肌肉松弛剂等药物对症治疗,其他治疗方案有酶替代治疗和基因治疗。
一、药物治疗
1、抗癫痫药:当患儿有癫痫病发作时,对症治疗可用抗癫痫药物。
2、肌肉松弛剂:当患儿发生痉挛时,可用肌肉松弛剂缓解病情。
3、氟达拉滨、白消安、环磷酰胺:在骨髓移植治疗中经氟达拉滨、白消安、环磷酰胺和抗人胸腺细胞球蛋白方案进行预处理,供者应用粒细胞刺激因子动员和联合免疫抑制剂(包括环胞菌素A、氨甲蝶呤、霉酚酸酯、CD25单抗)预防移植物抗宿主病。
二、手术治疗
该病一般无需手术治疗。
三、其他治疗
1、酶替代治疗:有人应用牛脑提取的芳基硫酸酯酶A静脉或鞘内注射治疗小儿异染性脑细胞营养不良患儿,虽使肝脏中的芳基硫酸酯酶A的活性恢复正常,但脑内芳基硫酸酯酶A活性及脱髓鞘病变无任何改善。由于芳基硫酸酯酶A不能通过血脑屏障,可应用人载脂蛋白E作为芳基硫酸酯酶A载体注射入体内,或使用酶降解抑制剂抑制芳基硫酸酯酶A降解,促进残余芳基硫酸酯酶A的功能,但未见明显效果。
2、康复治疗:目的在于尽量保持智力、神经肌肉功能及活动能力。