本病起病隐匿，早期症状复杂且无典型特征，初期可能仅有腹胀、腹泻等症状，随病程进展出现肝脾肿大，因血小板减少出现皮肤紫癜，少数患者出现黄疸，严重者可能发展为肝硬化，甚至肝功能衰竭、肺纤维化、小脑共济失调。
一、典型症状
1、眼底斑点区白色环：一种眼底的异常改变，是小儿海蓝组织细胞增生症造成体内黏多糖代谢异常的表现之一，视网膜渗出形成斑块，眼底可见白色环。
2、肝脾肿大：由于酶系统异常或负荷过大，机体代谢出现异常，器官代偿性功能亢进，同时由于代谢物积蓄，导致肝、脾脏肿大。
3、紫癜：因血小板减少导致皮肤和黏膜出血，皮肤出现紫红色斑点，一般不高出皮面，揉、压等动作不褪色，一般会在两周左右消退。
二、其他症状
婴儿和少数患者伴黄疸，可能由于脂类代谢物在肝脏积累，影响肝脏功能，导致组织损伤，引发黄疸。