1、体格检查：主要检查患者的肌张力是否增高，视力是否发生减退，能否听懂正常的指令，以及在检查过程中有无惊厥的发作，可初步判断患儿的疾病进程。
2、病史问诊：是重要的前期检查方式，主要询问疾病发作的时间、频次，以及是否存在相关的家族癫痫病史，进行排除性诊断。
3、血液检查：进行婴儿型黑蒙性痴呆的针对性血液检查，可根据结果判断患者为患病状态还是携带者。主要是对末梢血液进行检查，观察是否存在淋巴细胞空泡，以及多核白细胞是否存在嗜苯胺蓝性颗粒增多，是本病血液检查的主要方面。
4、脑电图检查：是常用的脑部检查，主要目的是根据诱发电位确认患者的脑部病变部位，从而进行针对性的检查和治疗。
5、眼底检查：通过眼底检查观察患儿的视网膜和眼底是否存在病变，是重要的排除性检查，对于疾病的诊断有相当的意义。