1、体格检查：用于初步判断病情，患者身高体重低于正常儿，肢体可有不对称表现，四肢可有异常，脸小，呈三角形，高腭弓。
2、激素检测：通常反映出激素水平，从而确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高，TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查：常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)，当分子遗传学检测明确H19-DMＲ低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查：X线检查可发现患者骨龄与年龄发育不符，骨龄落后，第5指短小弯曲、并趾，半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧等。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。