不同生长发育阶段发病所表现的症状不同，可分为新生儿型、婴儿型、儿童型、青少年型，出现软骨基质和骨样组织性能不佳、骨化不全等情况，可表现为颅骨软化、肢体短缩、弯曲畸形、体重不增、生长缓慢、走路较晚、步态不稳、牙齿发育不良等。
1、新生儿型：出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹量切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。
2、婴儿型：常于生后1~6个月发病，表现为体重不增、生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时，可出现厌食、呕吐、便秘、发热、多饮多尿、肌张力低下、惊厥、蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。
3、儿童型：可由婴儿型延续而来，表现为走路较晚、步态不稳，肢体疼痛、弯曲畸形，牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭，常发生继发性颅压增高或神经系统症状。
4、青少年型：症状大致与儿童型相似，但临床症状较轻，主要存在发病年龄越大，临床症状越不典型，病变亦较轻。成人期发病者可无症状，一般进行生化筛查可发现。