小儿糖原贮积病Ⅳ型要做什么检查
2023-02-21
问题描述:小儿糖原贮积病Ⅳ型要做什么检查
医生回答(1)
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
1、生化检查:血清转氨酶明显增高,提示患者肝功能有损害,可辅助诊断。
2、血氨测定:可提前判断患者肝功能,血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。
3、腹部B超:常规做B超检查,一般可见肝脏增大、脾脏增大。
4、酶学检查:通过采取患者血液检测其中分支酶活性,可以提供诊断依据。
5、肌肉活检:活检肌肉组织测定其中分支酶活性,可以提供诊断依据。
2023-02-21