小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，导致体内分支酶缺乏，造成的糖原合成障碍疾病，在肝脏组织中出现大量异常糖原堆积。好发于有糖原贮积病Ⅳ型家族史的儿童、父母亲为近亲结婚者，其诱发因素主要为高糖饮食。
一、主要病因
1、分支酶缺乏：由分支酶缺陷所致，分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12，导致糖原的正常合成途径无法进行，肝脏内异常糖原大量积蓄，最终使得一系列代谢相关疾病。
2、染色体隐性遗传：父母为隐性基因携带者(父母各携带一条隐性基因，自身不发病，可遗传给后代)时，子女有1/4概率发病。
二、诱发因素
对于有糖原贮积病Ⅳ家族史的儿童，体内可能缺乏分支酶，高糖饮食会加速小儿糖原贮积病Ⅳ型的发生。