1、体格检查：可以通过视诊检查来观察患儿皮肤、黏膜颜色，皮肤有无出血点或瘀斑，眼球、鼻腔、口腔等有无出血，以判断病人是否存在出血，通过触诊检查观察患者鼻腔是否存在按压痛或者肿块的情况。
2、血常规及血液涂片：血象可以看到Hb和RBC常中度至重度减少，白细胞计数多增高，分类可见>5%的原粒或原单核细胞，血小板计数多减少；血涂片易见幼红细胞，多呈类巨幼样变。
3、骨髓细胞形态学检查：通过骨髓检查可以观察到骨髓增生明显至极度活跃，红系细胞显著增生>50%，幼红细胞有形态等异常，胞体大小不均，呈类巨幼样变，易见大、巨幼红细胞甚至超巨幼红细胞，核形不规则，可见双核、多核、核碎裂，染色质较疏松，原粒细胞或原、幼单核细胞>30%(NEC)，巨核细胞明显减少和阙如。
4、细胞化学染色检查：幼红细胞糖原(PAS)染色阳性或强阳性反应，原粒细胞POX染色阳性反应，原单核细胞、幼单核细胞NSE染色呈阳性反应、且能被NaF抑制。
5、基因检测：通过基因检查可以分析出染色体核型为t(3;5)(q25;q35)。
6、免疫表型检查：红白血病原始红细胞通常不表达髓系相关的标志，MPO为阴性，血型糖蛋白A及血红蛋白A阳性，但更幼稚的红细胞血型蛋白常阴性，可有CD71弱表达，原始粒细胞免疫表型与AML不成熟型及AML微分化型类似。