小儿不对称身材矮小性发育异常综合征的典型临床表现为严重的宫内生长发育迟缓及出生后发育迟缓症状，部分患者可有智力障碍表现，可并发低血糖、泌尿生殖系统发育异常、心血管畸形。
一、典型症状
1、宫内生长发育迟缓：胎儿体重比平均值低2个标准差，或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。
2、出生后发育迟缓：患者具有典型的成比例矮身材，有异常的脸部特征(出生后前额突出明显，同时出现小颌畸形，可表现出典型倒三角脸)，头围正常。可有躯体不对称，主要为上肢、下肢或躯干左右不对称，也可为躯干局部不对称，而两下肢长短之差若>3cm可导致脊柱侧弯。
3、性发育异常：女性如月经提前来潮，阴毛早现，性器官发育成熟，但无躯体发育成熟之表现，男性可出现隐睾。
二、其他症状
智力障碍表现：约1/3的患者可出现智力障碍，表现为语言表达能力差，IQ低于正常的同龄儿童。