小儿非内脂性网状内皮增殖综合征是朗格汉斯细胞组织细胞增生症的一种类型，其临床表现多种多样。颅骨缺换、突眼、尿崩症、皮疹是其典型特征，还有部分患儿会出现视盘水肿和视神经萎缩等表现。
一、典型症状
1、眼球外突：约1/3患者会出现眼球突出，常为双侧性，但可一侧较明显，主要为眶内黄色瘤病变增殖，将眼球向前外推移。
2、颅骨缺损：最早、最常见的临床表现，可为单发性或多发性，颅骨缺损处的外面头皮下可触及软组织结节。
3、尿崩症：约有1/2患者表现为烦渴、多饮、多尿、生长发育障碍、肢端肥大等，多因垂体后叶、视丘下部发生浸润性病变，或因蝶鞍破坏、垂体受压所致。
4、皮疹：全身广泛散在小而扁平的黄色斑丘疹，头皮上可见黄色痂皮，久病导致发育迟缓。
二、其他症状
1、视盘水肿：由于黄色瘤的压迫，小儿非内脂性网状内皮增殖综合征早期可发生视盘水肿。
2、视神经萎缩：在黄色瘤的长期压迫下，在疾病的晚期可能会发生视神经萎缩。