小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏，引起糖鞘质代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚而致病。该病好发于有血管角化瘤家族史者，以及有代谢疾病患者。
1、α半乳糖苷酶a活性缺乏：小儿血管角质瘤综合征患者大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏导致溶酶体储积病，引起糖鞘质代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常，及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。
2、基因突变：小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病，是遗传性疾病，多是由于基因突变导致。