小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，由于肌磷酸化酶缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要。因此，在剧烈运动后患儿出现症状，好发于有糖原贮积病家族史的儿童等人群，剧烈运动可以诱发本病。
一、主要病因
家族遗传：小儿糖原贮积病Ⅴ型为常染色体隐性遗传病，由肌磷酸化酶缺乏所致，肌磷酸化酶的编码基因PYGM突变，导致肌糖原的正常分解途径无法进行，不能为机体运动提供能量。
二、诱发因素
剧烈运动：对于有糖原贮积病家族史的儿童，剧烈运动可诱导肌肉分解糖原提供能量，此时体内缺乏肌磷酸化酶，会加速本病的发生。