1、口服色氨酸负荷试验：口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。
2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3、血钙浓度检查：血清钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该病血清钙不高)。
4、肾功能损害：肾功能损害可出现相应尿、血化验改变。一般菊粉清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。
5、其他：常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。