1、肝功能检查：抽血查肝功能多明显异常，仅表现为血清胆红素含量升高，总量为68.4~153.9μmol/L，结合胆红素升高为主，转氨酶大多正常或轻度升高。
2、尿液生化检查：尿中粪卟啉Ⅰ明显增加，尿胆红素升高。
3、粪便生化检查：粪卟啉Ⅲ明显减少，胆汁排泄正常。
4、磺溴酞钠排泄试验：结果多出现异常，注药后45分钟，潴留量常为10%~20%，60分钟与120分钟，潴留量反较45分钟时大是其特点。
5、肝活检组织病理学：可见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内。
6、腹部B超检查：可观察肝脏有无增大、结节等，有利于诊断。
7、口服胆囊造影：常不显影，静脉胆囊胆管造影检查，约1/3患者胆囊胆管可显影。