小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患儿主要表现为发育迟缓、骨质疏松以及腹胀，而重症患儿可出现严重提血糖、酸中毒、呼吸困难等症状，部分患儿可能表现为较轻的血液系统疾病血小板减少症状。本病可合并出现神经系统损害，如昏迷、惊厥，甚至死亡。
一、典型症状
1、轻症患者：
（1）发育迟缓：患儿身材明显矮小。
（2）骨质疏松：骨龄落后，骨质疏松。
（3）腹胀：长期糖原无法消耗，肝脏代偿性增大，引起腹胀。
2、重症患者：
（1）严重低血糖：患儿精神状态不佳、反应不灵敏，甚至有意识障碍。
（2）酸中毒：较为严重，患儿可有深大呼吸，呼出气体有烂苹果味道。
（3）呼吸困难：严重酸中毒，肺脏呼吸频率加快，长时间代偿会呼吸疲劳，最终会呼吸困难。
（4）肝脏增大：在婴幼儿期可有腹部膨胀等。
二、其他症状
部分患者有较轻的血液系统疾病血小板减少症状，如呕血、便血、反复鼻出血、皮肤黏膜出血等。