小儿干扰素γ受体缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，由于IFNGR1的基因出现突变引起，本病好发于有遗传因素的人群。
一、主要病因
基因突变：由于IFNGR1的基因出现突变，导致IFN-γR1完全不表达，而IFN-γ是抗卡介苗和非结核分支杆菌最关键的因素，IFNGR1的基因突变后使其免疫杀伤机制发生障碍，因而发生严重的非结核分支杆菌感染或卡介苗成为播散性全身感染。
二、诱发因素
1、接种卡介苗：卡介苗属于一种活菌疫苗，由于患儿有先天的基因突变，天生对结核杆菌无抵抗力或抵抗力很弱，会产生严重的卡介苗反应。
2、感染环境分枝杆菌：环境分枝杆菌属于非结核分枝杆菌，不属于病原体，部分患儿可能会感染环境分枝杆菌，诱发产生本病。