先天性巨细胞包涵体病临床表现轻重不一，主要表现为黄疸、高热、皮肤淤点、小头畸形、智力低下和运动障碍等。本病可引起脑膜炎、肺炎、脉络膜视网膜炎等并发症。
一、典型症状
1、宫内感染：
（1）常为早产儿或小于胎龄儿。
（2）多脏器受累症状，尤以中枢神经系为著，如脑膜脑炎、肌强直、耳聋、智力落后、小头畸形、颅内钙化及脉络膜视网膜炎。
（3）早期重度黄疸或贫血，陶土色大便及肝脾肿大。
2、产后感染：新生儿生后一周内，迟至28天发病，呈亚临床型或巨细胞病毒单核细胞增多症，持续不规则发热、黄疸、肝脾肿大、肝功能轻度受损、腹泻及肺炎等表现。
3、产时感染：新生儿早期间质性肺炎和黄疽，肝脾肿大及肝功能损害等类似新生儿肝炎表现。
二、其他症状
少部分患者还可能会出现腹泻、食欲下降，甚至是呼吸困难的情况。