1、实验室检查：本病首选的诊断，检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚。
2、运动耐量检查：剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。
3、肌活检：对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据；也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
4、肌电图检查：肌电图检查表现为进行性肌病改变。
5、基因检测：对患者的血液进行基因检测，可发现突变基因，能辅助诊断疾病。
6、三大常规检查：对患儿采血进行血常规、网织红细胞等检查，可发现患儿存在贫血，网织红细胞检查可见网织红细胞增多，但不能作为本病诊断依据。需结合生化检查间接胆红素升高，尿常规检查血红蛋白、含铁血黄素、尿胆原等升高，粪常规检查粪胆原升高等综合判断患儿存在溶血性贫血，但不能作为确诊本病的依据。