小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征目前的发病机制不明确，可能与受精卵发育异常、宫内环境异常等有关。
一、主要病因
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)。故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。可能是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外，子宫内环境异常因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射，药物影响或感染等。
二、诱发因素
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征诱发因素可能为孕期不良生活方式、X线照射、药物影响或感染等因素。