阴茎发育不良的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总的来说，遗传因素及环境因素共同参与其发病。主要可以分为先天性和后天性因素。其中以先天性原因为主，而先天性病因中又通常多见于下丘脑-垂体-性腺轴功能减退或失调。
一、主要病因
1、先天性因素：
（1）低促性腺激素水平性腺功能减退，如下丘脑或垂体功能障碍。
（2）高促性腺激素水平性腺功能不足，如睾丸功能障碍。
（3）雄激素抵抗，如5α-还原酶缺乏或部分雄激素不敏感，这可能与雄激素受体，5α-还原酶受体和类固醇生成因子1基因突变有关。
（4）无明显病因的特发性组和其他少见的原因如生长激素缺乏症。
2、后天性原因：手术、肿瘤、外伤、烧伤、感染、硬化性苔藓，继发于周围和上覆结构的先天性解剖异常，如埋藏阴茎，包茎和包皮环切继发的粘连引起的医源性原因。
二、诱发因素
肥胖者脂肪细胞过多，可导致脂肪堆积使阴茎发育障碍。可能的机制为肥胖可通过影响性腺轴、内分泌激素水平导致性发育落后阴茎发育不良。