小儿软骨发育不全的临床表现为头部畸形、肢体短小、手呈三叉畸形及肌肉异常，部分患者可有躯干畸形，表现为胸廓前后径变小，但长度不变，肋骨边缘外翻，腹部向前突出，臀部向后突出。严重者可导致椎间盘突出、感觉障碍及瘫痪等。
一、典型症状
1、头部畸形：表现为头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。
2、肢体短小：主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。
3、手呈三叉畸形：整个手宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，中指与无名指不能并拢，呈“V”字型。
4、肌肉异常：表现为皮肤变软、松弛，形成皮纹，皮下组织堆积。
二、其他症状
部分患者可有躯干畸形，表现为胸廓前后径变小，但长度不变，肋骨边缘外翻，腹部向前突出，臀部向后突出。