小儿尖头-并指(趾)综合征主要表现是颅骨和颜面骨的异常，同时伴有手指或者脚趾畸形，部分患者可出现智力障碍。本病严重时可以并发婴儿青光眼、暴露性角膜炎等疾病。
一、典型症状
1、特异性的塔颅：塔状短头畸形，高突出的额头，眼球突出，短鼻梁，短鼻，低位耳朵突出。头长而扁。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽、眼窝变浅、眼球突出、上睑下垂。外眼角下、斜视、弱视或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平，部分患儿有腭裂等。
2、神经系统症状：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3、指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2、3、4指完全融合最为常见。
4、四肢畸形：手或足对称并指或趾。前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。
5、脊柱畸形：脊柱发育不全、脊柱裂，可伴有短颈畸形。
6、眼部畸形：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂。
二、其他症状
由于颅腔扩展的限制，颅内压增高，可以有视乳头水肿、视神经萎缩、视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐、听力障碍、智力发育迟缓表现。