1、尿液检查：尿常规，可见尿pH升高，轻度小分子蛋白增多，出现低比重、肾性糖尿，肾性全氨基酸尿。
2、血和尿同步电解质检测：血钾、钙、磷、尿酸降低，尿钾、钙、磷、尿酸增多。此外儿童范科尼综合征应检查外周血白细胞中胱氨酸含量。
3、骨骼X线检查：Ｘ线表现提示双侧腕关节、膝关节骨骺区钙化带消失，膨大、模糊，呈毛刷状改变，骨质稀疏，骨皮质变薄，双侧股骨弯曲变形。
4、肾穿刺活检：可见部分肾小球硬化、肾间质细胞浸润或间质纤维化、小管扩张、萎缩、上皮细胞空泡变性。电镜上线粒体膨胀，多核，小管上皮细胞破坏，肾小球及小管周围基底膜增厚。
5、裂隙灯检查：通过该检查可明确患者角膜是否出现色素沉着和结晶，有助于辅助诊断。