小儿糖原贮积病Ⅳ型患者的主要症状是生长迟缓、肝大、腹胀等肝硬化表现，晚期严重者可有肝衰竭、消化道出血等危及生命。
一、典型症状
1、生长迟缓：患者身材明显比同龄儿童矮小，但不影响智力。
2、腹胀：部分患者在青春期阶段肝脏、脾脏明显增大，表现为腹胀。
3、肝硬化：患者可有典型的腹水、腹壁出现”海头蛇“体征，周边静脉曲张严重可有呕血、便血、黄疸等表现。
二、其他症状
部分小儿糖原贮积病Ⅳ型患者肌组织亦常被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。