1、血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高。
2、肌电图：显示肌病特征，通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
3、肌肉活检：可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高表明溶酶体酶代偿加强，确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测。
4、胸部X线检查：可见心脏呈球形增大。
5、心电图：显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。
6、酶学检查：羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供小儿糖原贮积病Ⅱ型婴儿型的产前诊断。
7、GAA活性测定诊断法：帮助确诊Ⅱ型糖原累积病，损伤较小、操作简便。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周。