小儿糖原贮积病Ⅸ型的主要病因与遗传有关，基因突变导致酶合成异常致病，好发于近期结婚子女、有家族史者等人群，小儿糖原贮积病Ⅸ型目前尚未明确有其他诱因。
遗传：小儿糖原贮积病Ⅸ型属于遗传性疾病，包括常染色体隐性遗传和X链锁隐性遗传。磷酸化酶激酶缺乏是小儿糖原贮积病Ⅸ型最主要的病因，患儿因发生了遗传性基因突变，导致糖原合成和分解过程中所需的酶合成障碍，会出现该酶缺乏，糖原合成和分解过程异常，导致糖原贮积。依据其病变累及的器官和遗传特征加以区分：
1、X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症是因位于xp22的α亚单位编码基因突变所致。
2、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症是由于位于常染色体上编码α、β亚单位的基因突变所造成的(目前仅亚单位已定位于16q12-q13)。
3、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症是由于在肌组织中编码α亚单位的结构基因(位于Xq12)突交所造成的。
4、心脏磷酸化酶激酶缺乏迄今仅有少数报道。酶缺陷仅限于心肌内。上列各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须依赖病变器官组织的酶活力检测。由于磷酸化酶激酶在各种组织中有多种同工酶，因此，外周血红细胞、白细胞中酶活力的检测有可能发生误诊。