小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床多表现为多系统的先天性异常。包括特殊面容、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、凝血功能障碍、听力异常、身材矮小、发育迟缓、学习认知功能障碍等。
1、特殊面容：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，耳郭厚，双耳位置低并后旋，呈“招风耳”状。小儿患者还可有前额饱满，前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低，鼻唇沟深而宽，直达上唇，唇厚等特点。
2、身材矮小：患者出生时身材正常，1岁后体格发育开始落后于同龄人，出现身材矮小。
3、胸廓畸形：患儿可有鸡胸或漏斗胸等胸廓畸形。
4、先天性心脏病：50%~80%的患者有先天性心脏病，包括肺动脉缩窄、肥厚型心肌病、房间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭等。可出现心悸、胸闷、发绀、乏力、呼吸困难等症状。
5、颈蹼：先天性颈部畸形，后发际低。
6、乳距宽：两乳头间距离大于同龄儿童。
7、神经系统、认知和行为问题：患者可有喂养困难、视力障碍、斜视或眼颤，反复性癫痫发作、听力损失、外周性神经病，肌张力低等。婴幼儿期运动发育迟缓，进入学龄期后协调能力差，部分患者有学习障碍。
8、凝血障碍：患者易出现瘀斑，术后或受伤后出血过多。
9、生殖系统症状：女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常，其余可有隐睾、无精子、青春期延迟、第二性征发育不全。
10、泌尿系统症状症状：肾异常的发生率在10%～11%，如孤立肾，肾盂扩张和双重收集系统。
11、口腔畸形：高腭穹、咬合不正、咬合困难和小颌等。
12、皮肤：淋巴水肿，手指和脚趾有突出的指垫，面部和伸侧皮肤毛囊角化，多发雀斑样痣等。
13、手指发育畸形：患儿有手指变短，并指，多指畸形，指甲形成不全，同时有肘外翻畸形。