髓鞘发育不良主要表现为运动发育落后、活动受限、肌张力异常，部分患者可出现语言发育落后、视力障碍以及听力障碍等症状。本病可合并出现智力低下、身体发育障碍、癫痫。
一、典型症状
1、运动发育落后：是本病最常见的症状，可表现为患儿无法完成同龄正常儿应用的动作，如抬头、站立、行走等。
2、活动受限：可表现为肢体瘫痪，不能自主活动。
3、肌张力异常：可表现为肌张力增高，触摸肌肉较硬以及肌张力降低，肢体松软。
4、姿势、反射异常：患儿可表现为俯卧位、仰卧位时的姿势异常以及原始反射消失、延迟或腱反射亢进等。
二、其他症状
部分患儿可表现为语言发育落后、视力障碍以及听力障碍。