小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，由于肌磷酸果糖激酶缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要。因此，在剧烈运动后患儿出现症状，好发于有糖原贮积病家族史的儿童等。
一、主要病因
1、常染色体隐性遗传：父母为隐性基因携带者(父母各携带一条隐性基因，自身坏发病，可遗传给后代)时，女有1/4几率发病。家族中有类似病史或早夭患儿时，应注意遗传咨询。
2、肌磷酸果糖激酶缺乏：本病由肌磷酸果糖激酶缺乏所致，突变基因位于Icen-1q32，可导致糖原的正常分解途径无法进行，不能为机体运动提供能量。
二、诱发因素
剧烈运动：对于有糖原贮积病家族史的儿童，剧烈运动可诱导肌肉分解糖原提供能量，此时体内缺乏肌磷酸果糖激酶，会加速本病的发生。