1、肿瘤标志物：儿童生殖细胞性肿瘤好发部位肿块，伴有明显增高的甲胎蛋白(α-FP)提示肿块为生殖细胞性肿瘤可能较大，肿块甲胎蛋白组织化学染色阳性提示肿块内有恶性生殖细胞瘤成分。在生殖细胞性肿瘤病人中如β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)升高表明肿瘤中存在滋养层合胞体细胞克隆，常见于绒毛膜癌、精原细胞瘤或无性生殖细胞瘤。
2、腹部CT：腹膜后生殖细胞瘤患儿腹部CT可见腹膜后肿块内有骨质及钙化阴影，通常伴有肾脏等器官移位，肿瘤内可见液体及钙化。
3、头颅MRI：颅内生殖细胞瘤患儿在MRI平扫T1加权像(T1WI)上呈等或稍低信号，T2WI上呈等或稍高信号，磁共振扩散加权成像(DWI)上呈高信号，增强扫描呈不均匀强化。
4、胸部X线片：该项检查主要用于确定肿瘤是否向肺部、胸廓或纵隔部位转移。
5、组织病理学检查：主要用于明确肿瘤的病理类型，了解其恶性程度，为下一步治疗提供合理的指导意义。