1、体格检查：医生进行全面查体，初步判断是否有肝脾肿大等临床表现。
2、血液检查：检查血液中各成分含量变化，是否有血小板、血红蛋白等减少，有无脾功能亢进。
3、超声检查：超声图像显示是否出现肝、脾肿大及其程度，是否出现肝硬化。
4、骨髓检测：检查器官组织中是否有海蓝组织细胞，为确诊小儿海蓝组织细胞增生症的首选方法。