小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的典型症状是关节肿胀、疼痛以及皮下结节形成等表现，也是小儿播散性脂肪肉芽肿综合征最早出现的症状，随着病情发展，可出现喉部喉喘鸣和呼吸困难等症状。患者可以并发肝脏肿大、进行性智力障碍以及呼吸道感染等并发症。
一、典型症状
1、关节肿胀、疼痛：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者典型表现为表现为关节肿胀变形和疼痛，小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者由于缺乏神经酰胺酶而导致神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因此未被分解的神经酰胺沉积于关节，导致关节肿胀变形和疼痛。最常见的是指间、腕部、肘部和踝关节，或在机械压力点以上，并导致关节的僵硬，由挛缩引起的运动受限以及最终导致关节的固定和变形。
2、皮下结节：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者未被分解的神经酰胺沉积于皮肤下组织，导致皮下结节，可见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位。
二、其他症状
部分患者有喉喘鸣、哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征，由于未被分解的神经酰胺沉积于在喉部或声带上形成结节所导致，患者病情呈进行性发展。累及眼底时，患者还可以出现眼底黄斑，视网膜上有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。