1、心脏超声：通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变，典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。
2、X线检查：心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小，上肢跨长/身高＞1.05。
3、眼底检查：可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。
4、实验室检查：基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。
5、CT、MRI检查、血管造影：可明确患者全身血管情况，了解患者是否并发主动脉病变、主动脉瘤、主动脉夹层等病变，为下一步治疗提供依据。