小儿纵隔囊肿及肿瘤的病因由于肿瘤所长的部位不同，肿瘤类型不同，病因也有所不同，大多数是由于畸胎瘤、淋巴瘤、胸腺瘤等原因引起的，好发于怀孕期间感染、酗酒、抽烟等的孕妇，无明显诱发因素。
1、畸胎瘤：多发生在前纵隔，周围为蜂窝组织，但也有少数肿瘤与心包及大血管紧密粘连。大部分系囊性组织，而以外胚叶的组织为主。肿瘤生长缓慢，可达很大体积，在没有引起压迫症状前，多无自觉症状，可并发感染、出血，及恶性变，且有粘连和破溃入气管及支气管的潜在危险，而畸胎瘤的X线片可能有骨骼、牙齿的阴影。
2、淋巴瘤：前、中纵隔是非霍奇金淋巴瘤的好发部位，其恶性度高，生长迅速，常浸润胸膜引起血性渗液，胸膜渗出液中含有恶性肿瘤细胞，可逐渐出现压迫症状，如干咳、呼吸困难等，也可于数天内迅速恶性。
3、胸腺瘤：胸腺瘤在小儿罕见，仅偶见有合并重症肌无力，正常4～15个月婴儿常见胸腺肥大，但不引起压迫气管和阻塞呼吸道的症状，因此也不需要放射治疗。随着小儿年龄增大，可自发退化。
4、淋巴管瘤及血管瘤：小儿纵隔也可见淋巴管瘤及血管瘤。
5、甲状腺肿瘤：胸内甲状腺肿瘤多为颈部甲状腺肿瘤伸入纵隔的一部分，有时也见甲状腺肿瘤全部位于前上纵隔，偶位于后纵隔。
6、支气管囊肿和消化道囊肿：在胚胎发育过程中，如前肠有部分细胞异位，即形成囊肿。囊肿内膜为纤毛柱状上皮细胞，与支气管黏膜相似，称为支气管囊肿，如与食管和胃肠黏膜相似，即称为消化道囊肿。消化道囊肿亦有认为是消化道重要畸形，多位于右后纵隔与食管紧贴，如被覆的胃黏膜有溃疡、炎症变化，则也有可能破溃入气管、支气管。
7、神经源性肿瘤：多位于后纵隔，常见的有神经母细胞瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤，及嗜铬细胞瘤。而神经母细胞瘤及神经纤维瘤都可形成哑铃形，一部分位于脊肋沟，由椎间孔伸入椎管。