1、有软骨毛发发育不良综合征家族史的人群：有三代以内的家族遗传史者，患小儿软骨毛发发育不良综合征风险较常人高。
2、父母是近亲结婚者：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子，后代无法从他们那里产生变异，有害基因将之传递给子孙。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了小儿软骨毛发发育不良综合征，即常染色体遗传疾病的发生风险。