小儿干扰素γ受体缺陷病的临床表现主要由于非结核分支杆菌感染和播散性卡介苗感染引起的发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。本病治疗不及时，可引起食管癌、肺癌等肿瘤的并发症。
1、发热：患者多在午后出现体温升高，一般为37~38℃之间。
2、盗汗：由于结核分枝杆菌的活动，常表现为入睡后汗出异常，醒后汗泄即止的特征性流汗表现。
3、淋巴结肿大：小儿干扰素γ受体缺陷病出现的播散性卡介苗感染会导致接种部位邻近的淋巴结肿大和破溃化脓，进而发生全身性播散；非结核分支杆菌感染会在感染后出现淋巴结肿大。
4、肝脾肿大：小儿干扰素γ受体缺陷病出现的结核分枝杆菌感染可播散至全身，为血行播散型结核，当播散后可合并肝脾结核，表现为肝脾肿大。