小儿蓝尿布综合征为先天性代谢异常性疾病，是因色氨酸在胃肠道内吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起的疾病，以尿蓝母形式排出，尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。小儿蓝尿布综合征的高发人群见于以下几种：
1、存在小儿蓝尿布综合征家族遗传史以及近亲结婚的后代儿童；
2、母亲在孕期受到强辐射、传染病等损害的婴幼儿。