1、体格检查：检查全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤样症状。
2、脑电图：辅助检查癫痫发作的病因。
3、智商检测：评估患者智力智力障碍的程度。
4、基因检测：检测患者是否存在TSC1基因和TSC2基因突变，但因价格昂贵，故临床不常使用此方法。
5、颅脑X线、CT、磁共振：判断大脑是否存在肿瘤或其他大脑受累的情况。
6、肾脏超声、心脏彩超、胸部CT、肺功能监测、眼科检查等：判断是否存在其他器官受累的情况和程度。
7、肺功能检查和多导睡眠障碍：检测患者呼吸系统损伤情况。
8、眼科检查：检查患者视力及视网膜受损情况。