小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的典型临床表现为好发感染，部分患者可有血液系统表现，甚至发生慢性进行性多灶性白质脑炎等。
1、频繁感染：小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病患者生后不久即可发生严重细菌或病毒感染，症见发热、咳嗽，持续腹痛、腹泻、呕吐，口腔黏膜有白色附着物。
2、发育停滞：表现为体重不增，营养不良，极度消瘦，皮包骨头。
3、皮肤表现：婴儿期可有严重的皮肤感染，出现分布广泛的类似于湿疹的皮疹、黄疸、脂溢性皮炎。
4、贫血：患者面色苍白、浑身乏力、头昏耳鸣、烦躁不安。