脊柱骨骺发育不良的典型症状包括身材矮小、脊柱畸形、四肢大关节疼痛、肢体活动受限，先天性脊柱骨骺发育不良除骨骼症状多会有面部畸形及视力障碍，部分患者出现皮肤红斑及色素沉着。髋关节脱位、四肢关节挛缩为本病常见的并发症。
1、先天性脊柱骨骺发育不良：患者表现为短躯干，身材矮小，骨骺钙化延迟。生长发育出生前即开始发育迟缓，最后高度为94~132厘米。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵圆状、椎间隙狭窄、齿状突发育不良，脊柱后侧突畸形，腰椎前突。胸部桶状胸、鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，并有扁平倾向，出生时无耻骨、距骨、跟骨或膝的骨化中心，髋内翻，肘关节、膝关节、髋关节活动度减少。患者多数有肢体活动受限，肌肉软弱、易疲乏、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，患者多有面部不同程度的面容扁平、颧骨发育不良、腭裂；眼睛近视、视网膜剥离。
2、X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良：患者5~10岁以前发育多正常，而后逐渐出现短躯干型侏儒，于青春期后更为明显。又因过早的发生骨关节病，常出现腰背部和四肢大关节疼痛及活动受限。头颅与四肢发育相对正常，智力亦正常。脊柱诸椎体普遍变宽而扁，愈向腰椎愈明显，椎体前部尤着，呈楔形，可伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。骨盆较小，骨盆腔狭长。骶骨和髂骨发育小，骶骨翼部发育不全。坐骨、耻骨支相对增大呈直立状。大关节较早的发生退行性变，以髋关节出现最早且严重，次为膝、肩关节。髋关节常有半脱位，股骨颈粗短，颈干角变小呈髋内翻畸形。胸廓较小，肋骨如船桨状。肩胛骨上移。四肢管状骨长度正常，颅骨不受累。