在临床上，无脑儿的症状表现主要体现在孕妇和胎儿本身。
通常情况下，怀有无脑儿的孕妇本身无特殊症状，检查显示羊水过多、腹围可能较妊娠月份大、触不清胎头、胎位不清、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短等。
无脑儿的基本外观是无头盖骨，即眉以上颅骨缺如、颅底常附有紫红色块状物，颈部缺如、下颌与胸部连在一起、眼球突出。常伴发肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭小等多种畸形。