唐氏综合症的临床表现有：宝宝智力低下，表现特殊的面容：如扁头，眼距宽，眼裂小，并向外上斜，内呲赘皮，塌鼻梁，伸舌，外耳小，耳位低及耳轮外展或耳上部向前折叠。宝宝还表现肌张力低下伴有运动发育迟缓。宝宝的手、足表现形态异常，掌指骨短，通贯掌纹，拇趾和第2趾间距宽等表现。部分宝宝还伴有先天性心脏病、癫痫、眼震颤。少数宝宝可伴有白内障、鸡胸、漏斗胸及甲状腺疾病等。还有的宝宝到青春期表现为性发育不完全等表现。