外胚层发育不良的症状可以长时间发热，一般低热不退，趾指甲发育不良，粗糙浑浊，指甲中央凹陷，干燥松脆易断裂；汗腺皮脂腺少，皮肤菲薄，干燥掌趾角化过度；缺牙或者是牙发育不良；毛发稀少尤其是眉毛及睫毛；泪腺发育不全容易引起结膜炎跟角膜干燥，有时候还伴有中胚层发育不良及外胚层发育不良，如并指、多指、缺指等畸形，味觉减退，声音嘶哑等。