小儿甲基丙二酸血症怎么回事
2023-02-21
问题描述:小儿甲基丙二酸血症怎么回事
医生回答(1)
周小凤
副主任医师
首都医科大学宣武医院
小儿甲基丙二酸血症具有遗传倾向,父母双方携带致病基因。小儿甲基丙二酸血症是指血液和尿液中甲基丙二酸增多,多发生在新生儿和婴幼儿期。患儿主要表现为呕吐,呼吸困难,引起酮症酸中毒,低血糖等病症。是一种遗传性疾病,遗传方式常为常染色体隐性遗传,病死率较高。建议孕期妇女应合理营养饮食,不要吸烟饮酒,多吃营养易消化的食物。可以通过胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查来进行产前诊断,减少本病的发生率。
2023-02-21