唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体发生异常而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿头小扁平、两眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外眼角上斜，外耳小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，脖子短等；动作发育和性发育都延迟；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。唐氏综合征的发生与孕妇的年龄有关，孕妇的年龄越大发生唐氏儿的风险越高。