脐带血穿刺进行染色体核型分析，是对有唐氏筛查高风险的人群进行进一步筛查的手段。脐带血穿刺是在怀孕24-28周时进行筛查，根据需要，也可更大孕周检查，但随着胎儿增大，羊水相对减少，操作难度增加。通常需要在B超探测下监测穿刺，通过穿刺抽出脐血进行染色体核型分析，主要对18三体综合症，21三体综合症，染色体异常的高危孕妇进行诊断。可以提高高危儿的检出率。对于高危儿进行终止妊娠的手段，提高优生优育率。