脑白质营养不良好发于儿童，其病情呈进行性进展，早期症状容易被忽视。主要临床表现为肌张力、姿势、运动、步态、语言、认知等方面的异常。有阳性家族史、特异性生化检查、神经影像学检查。与脑白质营养不良相关检查包括：CSF检查、ACTH试验、外周淋巴细胞（或脑组织）中沉积物检查、血浆中极长链脂肪酸（VL-CFA)、血清中芳香硫脂酶A、组织活检（皮肤、神经、肌肉或脑组织）、分子遗传学分析。