小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性神经系统功能障碍性疾病。典型表现为进行性的认知能力的倒退，进行性的语言与运动功能的障碍，难治性的癫痫发作和视力损害与丧失。致病原因主要是基因的异常，基因突变导致脑内具有黄色荧光特性的脂色素在神经细胞的胞质内大量沉积，从而引起神经细胞的肿胀和大脑皮质神经细胞的脱失，视网膜的感光细胞发生色素变性、脱失。躯体细胞也受到脂色素沉积的影响，尤其是腺体包括胰腺、肾上腺以及肝脏，均可出现脂色素沉积，从而导致一系列的临床表现。